질환 안내
재생불량빈혈이란?
재생불량빈혈은 조혈능력의 감소로 골수 내의 조혈모세포 수가 감소하고 혈액 내에 적혈구, 백혈구, 혈소판과 같은 혈액세포의 생산이 전반적으로 감소하는 질환입니다. 즉, 골수에서 혈액을 적절히 생성하지 못하는 질환입니다. 조혈모세포에 작용하는 환자의 면역구조에 이상으로 인해 조혈모세포의 효과적인 분열 및 분화가 되지 않는 질환으로 알려져 있습니다. 재생불량빈혈은 서양에 비해 한국 등 동아시아에서 발생빈도가 높은 질환이며, 중증 또는 초중증의 경우 생명을 위협하는 매우 치명적인 질환으로 간주됩니다. 동종조혈모세포이식 또는 면역억제치료를 이용하여 80~90% 이상의 환자가 완치됩니다.
▲ 재생불량빈혈환자의 골수검사조직소견
▲ 정상인의 골수검사조직소견
치료
재생불량빈혈로 진단이 되면 질병의 중증도에 따라 50세 이하의 환자의 경우는 형제간 주조직적합항원(HLA) 검사를 시행하여 조혈모세포이식을 적극 고려하여야 합니다. 즉 50세 이하인 중증 재생불량빈혈인 경우 주조직적합항원이 일치하는 형제가 있을 경우 조혈모세포이식을 실시하며, 고령이거나, 중등도 재생불량빈혈, 형제 중 주조직적합항원이 일치하는 공여자가 없는 경우에는 면역조절요법을 시행하게 됩니다.
▲ 대한내과학회지, 신승환, 이종욱 저, Recent advances in treatment of aplastic anemia, 2014
재생불량빈혈에서는 자가조혈모세포이식은 시행할 수 없으며, 주조직적합항원이 일치하는 형제나 비혈연 혹은 주조직적합항원이 반일치하는 가족의 조혈모세포를 이용하여 조혈모세포이식을 시행하게 됩니다.
중증재생불량빈혈에서 형제간 주조직적합항원이 일치하는 공여자가 없는 경우 면역조절요법을 먼저 실시하게 되며, 반응이 없는 경우에 타인간(비혈연간) 조혈모세포이식을 추천하게 되고, 주조직적합항원이 일치하는 비혈연간 공여자가 없는 경우 주조직적합항원이 반일치하는 가족간반일치조혈모세포이식을 추천하게 됩니다. 최근 이식성적의 발달로 인해 형제간 조혈모세포이식을 실시한 경우 약 90-95%에서 성공률을 보이고, 비혈연간 이식 및 가족간반일치이식을 실시한 경우에는 약 90%의 성공률을 보이고 있습니다.
