판코니 빈혈
질환 안내
판코니 빈혈이란?
판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 희귀유전 질환으로 골수에서 백혈구, 적혈구, 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들을 충분히 만들어내지 못하는 질환입니다. 영유아기 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나며 환자의 약 75%에서 다른 신체이상을 동반합니다. 진단은 염색체 파손검사와 골수검사, 피부 섬유 모세포 배양검사, 유전자 검사를 통해 진단 할 수 있습니다.
원인과 증상
판코니 빈혈은 주로 상염색체 또는 성염색체 열성 유전질환입니다. 판코니 빈혈의 원인 유전자 이상은 20개 이상 밝혀져 있으며 (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FAAP100, PALB2, RAD51, RAD51C, REV7/MAD2L2, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 등) 증상은 환자마다 다양합니다.
과다 색소침착, 밀크 커피색 반점, 엄지손가락의 결여, 형성 부전 등 골격이상, 골수 기능부전이 흔하며 악성종양의 위험이 높은 질환입니다. 얼굴형태는 소두증 소인증 귀 이상을 보이는 경우가 많습니다.
치료
조혈모세포이식을 통해서 판코니 빈혈의 골수부전증상을 치료할 수 있습니다. 현재 골수부전 관련 특별한 증상이 없더라도 판코니 빈혈은 백혈병이나 골수형성이상증후군의 발생 위험이 있으므로 3-4개월에 한번씩 혈액검사를 확인하는 것이 필요합니다.
환자와 가족을 위해 유전상담이 권고 됩니다.