골수증식종양
질환 안내
골수증식종양이란?
하나 이상의 골수세포계열(적혈구, 혈소판 및 백혈구의 일부)의 활동이 병적으로 활발해져 과도하게 증식하는 질환입니다. 단일 질환이 아니고 공통점을 가지는 여러 가지 질환이 포함되어 있고 이들 중 한 질환이 다른 질환으로 변환 또는 진행할 수 있으며 일반적으로 오랜 시간에 걸쳐 서서히 전개되는 특징을 가지고 있습니다.
전형적인 골수증식종양은 필라델피아 염색체가 없는 다음 질환들을 의미합니다.
- 진성적혈구증가증(polycythemia vera, PV) 비정상적인 적혈구 생성 증가를 특징으로 하는 질환입니다.
- 진성(본태성)혈소판증가증 (essential thrombocythemia, ET) 말초혈액 혈소판 수 증가와 골수에서 거핵구 과증식을 특징으로 하는 질환입니다.
- 일차골수섬유증 (primary myelofibrosis, PMF) 골수 안에 비정상적인 섬유질이 증가하여 정상적인 조혈기능에 장애가 발생하게 되는 질환입니다.
그 외에도 다음과 같은 혈액종양들이 골수증식종양으로 분류됩니다.
- 만성호중구백혈병 (Chronic neutrophilic leukemia, CNL)
- 만성호산구백혈병 (Chronic eosinophilic leukemia, CEL)
- 연수기골수단구백혈병 (Juvenile myelomonocytic leukaemia JMML)
- 미분류골수증식종양 (Myeloproliferative neoplasm, not otherwise specified, MPN-NOS)
이 외에도 골수증식종양과 비슷한 양상을 띄는 호산구증가증 및 티로신키나제 유전자 변이를 동반한 골수/림프계 종양도 넓은 범위에서 골수증식종양으로 치료하게 됩니다.
- PDGFRA 재배열 골수계/림프구계 종양
- PDGFRB 재배열 골수계/림프구계 종양
- FGFR1 재배열 골수계/림프구계 종양
- JAK2 재배열 골수계/림프구계 종양
- FLT3 재배열 골수계/림프구계 종양
- ETV6::ABL1 재배열 골수계/림프구계 종양
원인과 증상
조혈모세포 (혈액 속의 모든 백혈구, 적혈구, 혈소판을 생성하는 줄기세포) 수준에서의 유전자 돌연변이가 발생하고 환경인자 또는 세포 분열의 오류로 이러한 돌연변이가 유발할 수 있는 것으로 알려져 있지만 정확한 발생 원인에 대해서는 잘 알려져 있지 않습니다.
진성적혈구증가증, 진성(본태성)혈소판감소증, 골수섬유증 같은 골수증식종양이 가족 구성원 여럿에게 발생하는 사례도 보고되어 왔지만 일반적으로 유전 질환이 아닙니다. 즉 후천적으로 발생하는 유전자 돌연변이에서 비롯됩니다.
치료
골수증식종양 각 질환마다의 치료 및 경과는 각 질환 안내페이지에서 확인할 수 있습니다.
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