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급성림프모구백혈병과 혈소판감소증 치료의 새 패러다임

윤재호 교수

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소아 CAR-T 세포 치료제

유재원 교수

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림프종 환자가 주의해야 할 음식

민기준 교수

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대상포진 예방접종 & 거대세포바이러스

이래석 교수

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골수섬유증 새로운 치료법

이성은 교수

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만성골수성백혈병 표적항암제

이성은 교수

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CAR-T 치료제, 소아 백혈병 치료 새 길 열렸다

이재욱 교수

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온드림 치료종결 잔치

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자가 조혈모세포이식 후 생활관리

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자가 조혈모세포 이식 영양관리

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언론보도 / 공지사항

선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단

선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단   - 서울성모병원 김명신·정낙균 교수팀, 골수부전증후군 의심 환자군 14년간 분석, 국내최대 규모 골수부전증후군 게놈 지형규명 - - 유전학적 확진 및 임상양상 비슷한 다른 질환 감별, 진단법 정확성·효율성 입증- - 유전자 분석으로 희귀난치질환 조기 진단 및 맞춤치료 가능 - - 국제학술지 ‘British Journal of Haematology’ 게재 -   사진 설명 : (왼쪽부터) 소아청소년과 정냑균 교수, 진단검사의학과 김명신 · 이종미 교수 게놈(유전자와 염색체) 지형을 규명하고, 진단의 효율성을 분석한 연구내용이 국제학술지에 게재되었다. 희귀난치성 유전질환인 골수부전증후군 환자를 분석한 국내 최대 규모의 연구결과다.   가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 김명신(공동교신저자)·이종미(제1저자), 혈액병원 소아혈액종양센터 정낙균(공동교신저자) 교수팀은 2010년부터 2024년까지 서울성모병원에서 골수부전증후군이 의심되어 진료 받은 환자 130명을 대상으로 유전분석연구를 진행하였다. 연구에는 패널 시퀀싱, 임상엑솜시퀀싱, 마이크로어레이 및 전장유전체 시퀀싱을 포괄적으로 활용하였다.   그 결과 50%의 환자에서 유전학적 선천성 질환 확진이 가능했다. 특히 골수부전증후군 중 하나인 AMED 증후군을 국내 최초로 진단하였다. 2010년 10대 자매가 백혈구 감소로 병원을 찾았지만 모든 검사 기법으로도 정확한 질환명을 찾을 수 없어서, 임상 증상에 따라 혈액질환 치료를 받던 중 최근 진단명을 찾게 된 것이다.   또한, 선천성 혈소판 감소증, 골수성 종양, 선천성 면역장애와 같이 골수부전증후군과 유사한 임상양상을 보이지만 병리기전이 다른 질환들을 효과적으로 구별하였다.   이어서 임상엑솜시퀀싱으로 검출이 어려운 변이의 경우에는 전장유전체 분석이 필요하다는 결과도 얻었다. 전장유전체시퀀싱을 통한 추가 진단으로 최근 국가 주도로 이루어진 국가바이오빅데이터시범사업의 유용성을 확인한 것이다. 향후 기존의 검사법으로는 진단이 어려웠던 유전질환도 보다 정확하게 진단할 수 있을 것으로 기대된다.   골수부전증후군은 골수의 부적절한 조혈로 인한 혈구감소를 보이는 희귀난치성 유전질환군으로 발생 빈도는 신생아 백만명당 65명 정도로 낮다. 하지만 증상이 매우 다양하여 정확한 진단이 되지 않는 경우가 많아 실제 유병율은 더 높을 것으로 추정되고 있다.   골수부전증후군 중 일부 질환은 급성 백혈병 또는 특정 고형종양으로 진행될 위험이 있어 면밀한 추적관찰이나 적정한 맞춤 치료가 필요하다. 최근 골수부전증후군과 연관이 많은 수의 유전자를 조합한 표적화된 패널을 사용한 차세대 시퀀싱 기법의 발달로, 효율적인 진단이 가능해 지고 있다.   현재까지 확인된 골수부전증후군과 같은 세계 희귀질환은 7,000여 종인데 임상 증상 특징이 없어 진단이 어려운 경우가 많다. 희귀질환의 약 80%는 유전질환으로 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 많다. 국내 등록된 희귀난치질환은 1,094종이고, 희귀난치질환자는 100만명이 넘는다.   이종미 교수는 “서울성모병원 유전진단검사센터는 6,800여 개의 유전자를 한 번에 분석할 수 있는 임상엑솜시퀀싱을 활용하여 선천성 유전질환을 진단하고 있으며, 국내 최대 규모의 골수부전증후군 환자를 분석한 이번 연구 결과로 병원의 진단법이 가장 효율적이고 정확한 것으로 입증 되었다”며 연구 의미를 설명했다.   유전진단검사센터장 김명신 교수는 “임상 증상으로 유전 질환이 의심이 되어도 진단 검사가 음성으로 나온 환자들을 잊거나 포기하지 않고 새로운 기술이 도입될 때마다 다시 분석한 결과, 14년 만에 환자에게 정확한 질환명을 알릴 수 있게 되었다”며 연구 성과를 설명했다. 이어서 “골수부전증후군 뿐만 아니라 그동안 진단하지 못했던 다양한 새로운 유전질환을 찾았으며, 앞으로도 환자 개인을 위한 최적의 치료계획을 세울 수 있도록 진단법을 발전시켜 나갈 것”이라고 포부를 밝혔다.   정낙균 교수는 “과거에는 현미경으로 관찰한 골수 내 세포 모양과 골수 조직검사 결과로 혈액질환을 진단했지만, 유전자 분석기법 발달로 유전자적 특성을 기준으로 질환을 진단하고 적절한 추적관찰과 맞춤치료를 시기적절하게 할 수 있게 되었다”고 말했다. 또한 “앞으로도 유전자 진단을 통한 조기 진단으로 감별이 어려운 혈액질환이 중증질환으로 진행되는 것을 예방하고 완치하는데 최선을 다할 것”이라고 소감을 밝혔다.   이번 연구 결과는 국제학술지 ’영국혈액학회지(British Journal of Haematology)’ 최근호에 게재되었다.   한편, 서울성모병원 유전진단검사센터는 혈액 질환, 극희귀질환 및 상세불명 희귀질환, 성장 및 발달 지연, 소아발달장애 등 다양한 유전 질환을 진료한다. 소아청소년과, 산부인과, 재활의학과, 외과, 흉부외과, 진단검사의학과 등 다학제 의료진이 생명존중의 가톨릭 영성을 실현하고자 선천성 유전 질환을 진단하고 최적의 치료계획을 제공하기 위해 최선을 다하고 있다.   ※ 그림: 우리나라 골수부전증후군 환자의 게놈(유전자와 염색체) 지형 서울성모병원은 골수부전증후군이 의심되어 진료 받은 환자의 유전분석연구 진행 결과, 50%의 환자에서 유전학적 확진을 했다. 특히 국내 최초로 AMED 증후군을 진단하였고, 골수부전증후군과 유사한 임상양상을 보이지만 병리기전이 다른 질환들을 효과적으로 구별하였다.

2024.07.08

성인 혈액암 발생에 관여하는 선천성 유전자 변이의 역할 규명

성인 혈액암 발생에 관여하는 선천성 유전자 변이의 역할 규명   - 서울성모병원 김명신·김유진 교수팀의 골수형성이상종양 연구 - - 선천성 DDX41 유전자 돌연변이에 따른 유전체 불안정성의 증가 - - 환자검체에서 확증한 새로운 혈액암 발병 기전의 제시 -   사진설명 : (왼쪽부터) 혈액내과 김유진 교수, 진단검사의학과 김명신 교수   국내 연구진이 한국인 골수형성이상종양(Myelodysplastic neoplasm) 환자에서 출생시부터 부모로부터 전달되는 선천성 DDX41 유전자 변이의 빈도가 높으며, 이로 인한 혈액암 발병 기전을 새롭게 밝혀 그 연구 결과를 발표하였다.   가톨릭대학교 서울성모병원의 혈액내과 김유진·진단검사의학과 김명신 교수와 UNIST 생명과학과 김홍태 교수가 공동으로 수행한 이 연구는 서울성모병원에서 2017년부터 2021년까지 골수형성이상종양으로 새롭게 진단받은 336명 환자를 대상으로 하였다.   환자의 골수 혹은 혈액의 DNA를 차세대염기서열분석법으로 분석한 결과 DDX41의 돌연변이가 11.6%의 환자에서 관찰되었고 그 중 95% 정도가 선천성 변이였다. 연구진은 DDX41 유전자를 제거하거나 변이를 유도한 세포주 연구를 통해 DDX41 단백질의 기능변화로 인해 고리 모양의 R-루프(R-loop)가 축적되고 DNA 손상이 증가함을 관찰하였다.   그 과정에서 DDX41과 METTL3 혹은 METTL14 단백질과의 새로운 상호작용을 발견하였고 DNA 손상복구 장애가 전체적인 유전체 불안정성의 증가에 기여함을 확인하였다. DDX41은 원래 손상된 유전자를 복구하는 단백질과 상호작용을 하는데 DDX41 단백질의 기능이상으로 유전체 불안정성이 증가되어 골수형성이상종양이 유발되기 쉬운 조건이 형성되는 것이다. 연구팀은 이러한 실험 결과를 환자의 골수검체에서도 재확인함으로써 골수헝성이상종양의 발생기전에 대한 새로운 이론을 제시하였다.   골수형성이상종양은 주로 고령에서 발생하는 혈액암으로, 조혈기능 장애로 인한 빈혈, 감염증 혹은 출혈 등이 증상으로 나타난다. 약 30%의 환자에서 생명을 위협하는 위험한 상태에서 진단되고 진단 후 약 30%의 환자가 급성골수백혈병으로 발전하는 치명적인 경과를 밟게 된다. 조혈모세포의 유전자 변이가 발병 원인으로 생각되고 있는데 본 연구는 한국인에서 유독 높게 관찰되는 선천성 유전자 변이에 초점을 맞춘 것이다.   유전진단검사센터장 김명신 진단검사의학과 교수는 “이번 연구 결과 우리나라 골수형성이상증후군 환자의 10% 이상에서 선천성 유전자 DDX41 돌연변이가 발견된 만큼, 암을 일으키게 하는 원인이 되는 유전자 변이를 검출하여 표적항암과 같은 새로운 치료 전략을 모색할 수 있다”고 연구의 의미를 설명했다. 이번 연구에서는 진단받은 환자 뿐만 아니라 건강한 가족에 대한 DDX41 유전자 변이 유무의 확인과 지속적인 추적관찰의 필요성, 향후 질환의 발생억제에 대한 추가 연구의 필요성을 제기하는 차별점이 있다.   이번 연구는 과학기술정보통신부 한국연구재단, 삼성미래기술육성재단의 지원을 받아 진행되었고 혈액암 분야 국제학술지 ‘Leukemia’ (IF=11.4) 최근호에 게재되었다.

2024.07.08

서울성모병원, 간호간병통합서비스 병동 추가 개설

서울성모병원, 간호간병통합서비스 병동 추가 개설   - 18층 2병동 간호간병통합서비스 병동 오픈, 축복식 진행 - - 혈액내과 환자들에게 양질의 치료를 제공하고 감염관리 강화할 것 -   사진1 설명 : 18층 2병동 간호간병통합서비스 병동 개설 축복식에 참석한 서울성모병원 의료진들의 모습   가톨릭대학교 서울성모병원이 지난 6월 1일 혈액내과 3번째 병동을 간호간병통합서비스 병동으로 18층 2병동에 추가 개설했다. 병원은 이번에 개설한 간호간병통합서비스 병동 운영을 통해 혈액내과 환자들에게 양질의 치료를 제공하고 감염관리를 더욱 강화할 예정이다.   간호간병통합서비스 병동은 간호사와 간호 조무사가 협력해 24시간 동안 환자의 간호와 간병을 책임진다. 이러한 시스템으로 환자들은 안정적인 치료 환경에서 감염 위험을 최소화하고 전문적인 치료를 지속해서 받을 수 있다. 또한, 환자와 가족들은 간호간병통합서비스를 통해 간병비 부담을 줄이고 질 높은 전문 인력의 돌봄을 제공받을 수 있다.   병원은 6월 3일 18층 2병동 간호간병통합서비스 병동 개설을 기념하고, 환자의 치유와 회복을 기원하기 위해 축복식을 진행했다. 영성부원장 원영훈 신부의 집도로 진행된 이번 축복식은 윤승규 병원장, 인용 진료부원장, 행정부원장 이남 신부, 간호부원장 박현숙 수녀, 김희제 혈액병원장, 엄기성 혈액내과장 등을 포함한 약 50명의 교직원이 참석해 간호간병통합서비스 병동 개설을 축하하는 자리를 가졌다.   김희제 혈액병원장은 축복식에서 “간호간병통합서비스 병동 개설은 간호간병통합서비스 병동 확대라는 국가 정책에 발맞추며 중증환자 비율이 높은 병동에서 운영한다는 점에서 의미가 있다.”며 “앞으로도 환자 중심의 진료/간호 철학을 바탕으로 양질의 의료 서비스를 제공함으로써, 환자와 가족들이 신뢰할 수 있는 혈액병원이 되도록 노력할 것”이라고 말했다.   사진2 설명 : 영성부원장 원영훈 신부가 병동 개설을 축복하는 시간을 갖고 있다.

2024.06.20

2024년 5월 20일부터 신분증 확인 의무화 시행 안내

건강보험 부정 사용을 방지하기 위해 「요양기관 본인확인 강화 제도」가 2024년 5월 20일(월)부터 시행됩니다. 진료를 받으실 경우 환자 본인의 신분증을 반드시 지참하여 주시기 바랍니다.   1. 본인 확인이 가능한 신분증명서(예시) 안내 - 주민등록증, 운전면허증, 여권 (파란색 신여권의 경우 여권정보증명서 함께 지참), 장애인등록증, 외국인등록증, 장애인 등록증, 모바일 신분증, 건강보험증, 모바일 건강보험증 등 ※ 행정기관이나 공공기관이 발행한 증명서로 사진이 붙어 있고, 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함되어 본인임을 확인 가능한 증명서 또는 서류, 신분증 사본은 인정하지 않음   2. 본인확인 예외대상 안내 ① 19세 미만 사람에게 요양급여를 실시하는 경우 ② 해당 요양기관에서 본인 여부 및 그 자격을 확인한 날로부터 6개월 이내 진료 ③ 의사 등 처방전에 따라 약국 약제를 지급하는 경우 ④ 진료 의뢰 및 회송 받는 경우 ⑤ 「응급의료에 관한 법률」 제2조제1호에 따른 응급환자 ⑥ 본인 여부 및 그 자격을 확인하기 곤란한 사유로 보건복지부장관이 정하여 고시하는 경우   3. 신분증 미지참시 대처방안   - 전액 본인부담으로 진료 받은 후, 14일 이내 신분증과 기타 요양기관 요구 서류(진료비 영수증 등)를 지참하여 건강보험 적용된 금액으로 정산

2024.05.17

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