질환 안내
원인과 증상
골수섬유증의 원인은 아직 완전히 파악되지 않았습니다. 60%에서 JAK2, 20~35%에서 CALR 돌연변이, 5~8%에서 MPL 유전자 돌연변이가 발견되며, 이 유전자변이가 결국 골수의 섬유화를 유도하는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자 돌연변이는 유전이 아닌 후천성이며 변이의 정확한 원인이 밝혀지지 않았습니다. 그러나 유전자 돌연변이가 없는 골수섬유증 환자도 있으며 예후가 더 나쁜 것으로 알려져 있습니다.
대부분이 진단 시에 증상이 없으며, 정기검진 시 혈액검사 이상으로 발견되는 경우가 있습니다. 그러나 정상 혈액세포 생성에 점점 차질이 생기면서 아래의 각종 징후 및 증상을 겪을 수 있습니다.
- 비장이 커지는 것에 따른 복통, 팽만감, 식욕감퇴, 체중감소
- 간 비대, 밤에 땀을 많이 흘림, 피부 가려움, 발열
- 백혈구 수 부족으로 인한 잦은 감염
- 골 또는 관절통증
▲ 비장이 커지는 것에 따른 복통, 팽만감 등
