가톨릭대학교 가톨릭혈액병원

횡문근육종이란?

횡문근육종은 횡문근으로 분화될 미성숙 태아 조직에서 유래되는 악성종양으로, 우리 몸의 연부조직에서 발생하고, 소아청소년에서 발생하는 전체 연부조직 육종의 60-70% 정도로 가장 빈도가 높습니다. 호발 연령은 2-6세이며, 사춘기가 그 다음입니다. 호발 부위는 어린 연령에서는 주로 두경부나 여성 비뇨생식기이고, 반면 청소년기에서는 주로 사지(팔, 다리)와 몸통, 남성 비뇨생식계에서 호발합니다.

원인과 증상

횡문근육종의 정확한 원인은 밝혀져 있지 않지만, 아래와 같은 유전 증후군이 있을 경우, 일반 소아에 비해 발생률이 증가한다고 알려져 있습니다.

횡문근육종은 우리 몸의 다양한 부위에 생길 수 있는 종양이므로, 종양이 발생한 위치와 크기에 따라 다양한 증상이 나타납니다. 종양이 발생하는 위치는 두경부에 35%, 비뇨 생식기에 25%, 사지 20%, 몸통 10% 정도로 분포합니다.

머리와 얼굴에 발생하면 코막힘, 안구돌출, 안검하수, 시력변화, 두통, 안면신경 마비, 청각장애 등이 나타날 수 있고, 팔다리에 혹 덩어리가 만져지기도 하며, 비뇨생식기에 생기는 경우 혈뇨나 배뇨곤란, 배뇨시의 통증, 잦은 요도염 및 방광염이 나타나기도 합니다.

치료

횡문근육종의 치료는 수술, 항암화학요법, 방사선 치료를 복합적으로 사용됩니다. 치료에 있어 가장 중요한 것은 종양의 완전 절제 여부와 진단 시 원격 전이 여부입니다. 이 외에도 원발 종양의 위치, FHKR/PAX유전자의 전위 여부, 수술 전 병기, 수술 후 임상 그룹을 종합하여 재발 위험도를 예측하고 이에 따른 맞춤치료가 권장되고 있습니다.

횡문근육종의 치료는 가능한 한 완전절제를 목표로 기능적 손상을 남기지 않는 선에서 종양의 광범위한 완전절제를 시도하는 수술적 적출과, 수술 후의 잔존암 치료를 위한 방사선 치료, 그리고 일차적 종양 크기의 축소 및 전이에 대한 치료를 위한 전신 항암화학요법으로, 이 세가지 치료법의 복합요법이 사용됩니다.