선천성 각화이상증
질환 안내
선천성 각화이상증이란?
선천성 각화이상증(Dyskeratosis congenita(DKC))은 표현형이 매우 다양한 희귀한 진행성 선청성 장애로 피부이상, 손발톱 이영양증, 구강백반증을 전형적인 증상으로 하는 유전성 질환입니다.
원인과 증상
대부분의 경우 X염색체 열성 유전자이상(DKC1, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN 등)이 원인이 됩니다. 주요 임상증상은 피부위축, 골수부전, 피부 및 손발톱의 변화, 구강 점막 및 생식기의 백색판증 입니다. 손바닥과 발바닥의 각화증, 머리카락, 치아, 뼈 및 근육 조직, 눈 및 기타 장기의 결함이 종종 관찰됩니다. 판코니 빈혈과 유사한 혈액 변화가 있습니다.
치료
증상에 따른 대증적 치료나 골수부전 치료를 위한 동종 조혈모세포이식이 치료방법입니다.