소아 재생불량빈혈
질환 안내
소아 재생불량빈혈이란?
재생불량빈혈은 조혈능력의 감소로 골수 내의 조혈모세포 수가 감소하고 혈액 내에 적혈구, 백혈구, 혈소판과 같은 혈액세포의 생산이 전반적으로 감소하는 질환입니다. 조혈모세포에 작용하는 환아의 면역구조에 이상으로 인해 조혈모세포의 효과적인 분열 및 분화가 되지 않는 질환으로 알려져 있습니다. 서양에 비해 한국 등 동아시아에서 발생빈도가 높으며 국내에서는 소아인구 100만 명당 5.2명의 빈도로 진단 됩니다.
원인과 증상
재생불량빈혈의 원인은 선천적인 경우와 후천적인 경우로 나눌 수 있습니다. 선천적인 경우는 Fanconi 빈혈, Dyskeratosis congenita, Diamond-Blackfan 증후군, Shwachman-Diamond 증후군 등이 있습니다. 후천적인 경우는 간염, 약제의 투여 후, 특정 바이러스에 감염되고 난 후에 일어날 수 있다고 하지만 대부분은 원인을 알 수 없습니다.
재생불량빈혈의 증상은 혈액세포를 만들지 못하는 질환이기 때문에 적혈구 감소로 인한 빈혈 증상(어지러움, 전신허약, 무기력 등), 백혈구 감소로 인한 증상(세균 및 진균 감염, 발열, 오한 등의 증상과 함께 치명적인 감염증)과 혈소판 감소로 인한 증상(쉽게 멍이 드는 출혈성 경향, 비외상성 비출혈(코피), 치주출혈, 월경과다, 점상출혈, 자반, 뇌출혈 등)을 나타내게 됩니다.
치료
재생불량빈혈은 진단 당시 질환의 중증도에 따라 치료가 결정됩니다. 주기적인 추적 검사와 진료로서 비중증인 경우 치료 시기의 결정, 중증으로 진행 등을 확인해야 합니다. 재생불량빈혈이 자연스럽게 치유되는 것은 드물며, 비중증인 경우 약 30~60%가 중증재생불량빈혈로 진행된다고 알려져 있습니다.