가톨릭대학교 가톨릭혈액병원

발작야간혈색소뇨증은 적혈구 막에 있어야 할 보호 단백질이 적혈구에 결여되어 인체 방어 시스템에 의해 적혈구가 지속적으로 파괴되는 희귀난치질환입니다. 일부 환자에서 야간에 갑작스런(발작성) 적혈구가 파괴되는 현상에 의한 혈색의 소변(혈색소뇨증)을 보는 특징적인 증상에서 진단명이 유래되었습니다. 보체는 인체 방어시스템의 일부로써, 인체 내에 해로운 세포(예를 들면, 세균)를 파괴하는 역할을 합니다. 따라서, 우리 몸의 정상 세포들은 보체들부터 본인이 해로운 세포가 아님을 나타내는 단백질을 표시합니다.

정상적인 적혈구 세포에는 CD55, CD59라는 단백질이 결합되어 있어 보체의 공격으로부터 보호받을 수 있습니다. 그러나, 발작야간혈색소뇨증 환자는 이러한 CD55와 CD59 단백질이 전부 또는 부분적으로 결손되어 있으므로 보체의 공격을 방어할 수 없게 되어 쉽게 적혈구의 파괴 (용혈)가 일어납니다. 이렇게 발생한 적혈구의 파괴는 적혈구 세포내의 다양한 위해한 물질들이 체내로 쏟아지게 되어 혈전증, 만성신장질환, 폐고혈압, 장기손상, 허혈성장질환, 간부전 등과 같은 다양한 합병증이 발생합니다.

X 염색체에 존재하는 PIGA 라고 불리는 유전자의 변형에 의해 발생하나, 발병 원인이나 기전은 아직 정확히 밝혀지지 않았습니다.
다른 혈액질환인 재생불량빈혈 또는 골수형성이상증후군과 밀접한 관계가 있습니다. 특히, 발작야간혈색소뇨증 환자의 30%에서 재생불량빈혈이 발생합니다.

대표적인 증상은 용혈빈혈, 혈액세포감소증, 혈전증으로 기술되고 있으나, 무증상의 혈액세포의 감소증부터 심각한 혈전증이나 콩팥부전을 나타내는 경우까지 증상은 매우 다양합니다.

우리 센터에서는 발작야간혈색소뇨증의 급성 악화를 예방하면서 삶의 질을 원활히 유지할 수 있는 치료를 목표로 질환의 특성, 골수부전증을 포함한 환자의 동반 질환, 사회-경제적 여건, 예상되는 합병증 등을 종합적으로 고려하며 개별 맞춤형 치료를 제공하고 있습니다. 특히, 보험 적용에도 불구 여전히 고가의 비용이 필요한 표적치료제에 대해서, 국제적 임상연구를 활용한 치료 방법을 실시간으로 업데이트하고 있습니다. 국내 다른 의료기관과는 차별되는 발작야간혈색소뇨증의 치료 접근법은 우리 센터의 자랑입니다.

* 아래는 대표적인 초기 치료 방법을 요약하여 기술하고 있으며 구체적인 치료 계획과 방법은 진료상담을 통해 확인해주시기 바랍니다