골수형성이상종양은 골수 내 조혈모세포에서 발원하는 혈액암입니다. 정상 조혈과정의 이상으로 백혈구, 적혈구, 혹은 혈소판 수의 감소가 발생하고 이는 일반 혈액검사를 통해 확인하게 됩니다. 정확한 진단을 위해 시행하는 골수검사에서 정상적인 세포분화 과정에는 관찰되지 않는 이상한 형태의 세포(이형성 세포)가 보이고 일부 환자에서는 정상범주를 벗어난 아세포, 즉 백혈병 세포의 과도한 증가가 관찰되기도 합니다. 오랫동안 골수형성이상“증후군“으로 명명되어 왔으나 2022년에 세계보건기구에서 질환의 종양 특성을 더 명확히 하고자 골수형성이상”종양“으로 명칭을 변경하였습니다. 주로 나이 드신 분들에게 발생하며, 일부에서는 과거 다른 질환의 치료를 위해 사용된 항암제나 면역조절제 등의 영향으로 발생하며 이는 치료연관 혹은 이차성 골수형성이상종양이라 명명합니다.
원인과 증상
발생원인으로 조혈모세포의 이상, 골수내 조혈미세환경의 변화나 면역학적 원인 등이 복합적으로 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 그 중에서도 조혈모세포의 유전자 변이가 질환 발생의 가장 중요한 원인으로 알려져 있어 80-90%의 환자에서 한 가지 이상의 유전자의 변이를 지니게 됩니다. 벤젠 등의 유기화합물, 항암치료 등이 명확한 인과관계를 추정하는 경우도 있으나 대부분 환자에서는 질환의 발생원인을 명확히 판단할 수 없고 체내의 정상적인 유전자 복구과정이 나이듦에 따라 문제가 생기고 여기에 환경영향 등이 영향을 미칠 것으로 생각하고 있습니다.
임상증상은 대부분의 환자에서 빈혈이 관찰되고 어지럼증, 빈맥, 호흡곤란 등을 호소하게 됩니다. 백혈구 저하는 감염을 유발하고 혈소판 저하는 출혈을 야기하게 되는데 그 정도가 심각하면 생명을 위협할 수 있습니다. 그 외에도 빈혈과는 무관하게 피로감이나 전신무력감을 느낄 수 있고, 약 20-30%의 환자에서 피부발진이나 비장크기의 증가가 나타날 수 있습니다. 때로는 뒤늦게 전신 통증이 나타나기도 하는데 질환이 악화되었을 때 더 흔하게 나타납니다.
치료
치료방침의 결정은 환자의 전신상태와 질환의 위험도를 평가하여 이루어 집니다. IPSS-R 혹은 IPSS-M과 같은 예후예측도구를 활용하여 위험도를 평가하고 고위험군의 경우 환자의 전신상태가 허용되는 한 적극적인 치료를 하게 됩니다.
저위험군에서의 치료목적은 증상의 완화이고 수혈이 가장 기본적인 치료법입니다. 심각한 빈혈이나 혈소판 감소의 개선을 위해 적혈구 혹은 혈소판 수혈을 하게 됩니다. 그 외에도 혈구생성촉진제나 남성호르몬제, TGF-ẞ 억제제 등이 사용됩니다. 고위험군에서의 치료목적은 즉각적인 질환조절을 통한 생명의 구제입니다. 저메틸화항암제, 고용량항암제, 그리고 동종조혈모세포이식이 사용됩니다. 이중 동종조혈모세포이식이 유일한 완치법입니다. 동종조혈모세포이식의 치료성적은 환자의 나이, 질병의 상태, 전처치의 강도, 공여자와 환자의 주조직적합항원(HLA) 유전자의 일치 정도 등에 따라 매우 다양합니다.
