가톨릭대학교 가톨릭혈액병원

윌름스종양은 주로 신장에 발생하는 악성 종양으로, 소아에서 복부에 발생하는 악성종양으로는 신경모세포종 다음으로 흔히 볼 수 있습니다. 신장은 횡격막 아래, 척추의 좌우에 한 쌍으로 존재하는 장기로 복강 뒤쪽의 후복막강에 위치합니다.

신장의 가장 중요한 기능은 체내의 노폐물을 여과해서 소변을 만들어내는 것으로 노폐물 제거 및 대사물질 배설에 관여하며, 인체의 수분균형 및 전해질 균형, 산-알칼리성 유지, 호르몬과 비타민을 생성하여 다른 장기의 기능을 조절(혈압조절, 호르몬 분비, 칼슘대사 조절, 비타민 합성, 빈혈과 관계된 적혈구 생성 조절 등)을 하는 중요한 기능을 담당하고 있습니다. 대부분 증상이 없이 건강하던 소아가 우연히 복부에 덩어리가 만져지면서 진단받게 됩니다.

미국에서는 소아 악성 종양의 5-7%를 차지하고, 우리나라에서는 1년에 약 36명 정도의 윌름스종양이 발생한다고 합니다. 성별에 따른 빈도의 차이는 거의 없으며 신생아에서는 매우 드물고, 2-3세 경에 가장 흔히 발병하여, 약 80%이상이 5세미만에 진단됩니다. 복강 내에서 발생하는 소아암 중에서 신경모세포종과 함께 발생빈도가 가장 높으며 신경모세포종, 신수종, 연부조직육종, 림프종과의 감별 진단이 필요합니다.

대부분이 산발적으로 발생하지만 약 1-2% 정도는 가족력을 가지고 있으며 이런 경우는 처음 진단되는 연령이 빠른 경향을 가지고 있고 양측성 윌름스종양으로 진단되는 경우가 많습니다. 11번 염색체의 WT1(윌름스종양 억제유전자, wilms tumor suppressor gene)이라는 종양억제유전자의 이상이 윌름스종양의 발생과 밀접한 관련이 있으며, 그 외에 16번염색체나 1번 염색체의 이상도 관련이 있습니다. 윌름스종양 억제 유전자는 염색체 11p13에 위치하며 신장발달 과정에서 필수적인 조절인자로 세포의 증식, 분화, 세포 사멸에 관여하는 것으로 알려져 있습니다.

대개 특별한 증상 없이 복부나 옆구리에 덩어리가 만져져서 병원을 찾게되는 경우가 많습니다. 복통이 동반될 수 있으며 이러한 경우는 수술 전에 종양의 파열과 출혈이 있을 가능성이 있으므로 수술적 치료를 고려해야 합니다. 복부 덩어리는 흔히 매우 크고, 만져도 통증이 없으며 호흡에 따라 움직이지 않습니다.

10% 미만의 환아에서 종양을 둘러싼 주위 조직을 압박하거나 혈관을 침범한 결과로 전신 증상이 나타나게 되는데 주로 복통, 구토, 식욕 부진 등이 흔하며 고혈압, 혈뇨등을 동반하기도 합니다. 또한, 윌름스종양과 관련될 수 있는것으로 알려진 여러 선천성기형의 증거를 찾아내기 위한 세심한 진찰이 필요하게 됩니다. 요도하열이나 잠복고환, 베크위드-위드만(Beckwith –Wiedemann) 증후군의 반비대(hemihypertropy)나 무홍채증 등의 선천 기형과 동반되어 윌름스종양이 나타납니다.