조혈모세포의 클론성 증식이 원인이 되어 발생하는 골수증식종양의 한 종류로 지속적인 말초혈액 혈소판 수 증가와 골수에서 거핵구의 과도한 증식, 그리고 임상적으로는 혈전증과 자발적인 출혈 경향을 특징으로 하는 질환입니다. 연간 인구 100,000명당 0.84명정도의 발생률을 보입니다.
원인과 증상
진성(본태성)혈소판증가증의 원인은 아직 완전히 파악되지 않았습니다. 60%에서 JAK2, 20~35%에서 CALR 돌연변이, 1~4%에서 MPL 유전자 돌연변이가 발견되며, 이 유전자변이는 유전이 아닌 후천성이며 변이의 정확한 원인이 밝혀지지 않았습니다. 그러나 유전자 돌연변이가 없는 진성(본태성)혈소판증가증 환자도 있습니다.
치료
치료의 목표는 증상을 완화하고, 혈전증을 예방하며, 골수섬유증 혹은 급성백혈병으로의 전환을 예방하는 것입니다. 진성(본태성)혈소판증가증은 크게 두 가지 합병증이 있으며, 첫째 혈전증 및 출혈이고, 둘째는 급성백혈병 및 골수섬유증으로의 진화입니다. 합병증을 예방하는 것이 환자의 생존율 및 환자 삶의 질과 밀접한 관계가 있으므로, 혈구수치를 관리하면서 정기적인 경과 관찰이 필요합니다.
저위험군의 치료
아스피린
심혈관 위험인자가 있거나 JAK유전자 돌연변이가 있는 경우에는 저용량의 아스피린을 투여하여 혈소판끼리 뭉쳐 혈전을 형성하는 것을 억제합니다.
고위험군의 치료 (60세 이상이면서 JAK 유전자 돌연변이를 가진 경우 또는 혈전 병력 있음)
